XXIII Jornadas de Residentes y V de Tutores de la semFYC
22 y 23 de noviembre de 2019
Comunicaciones: Casos clínicos
¡Ya era hora de diagnosticarlo! (Póster)
Ámbito del caso
Motivos de consulta
Aparición de ampollas aisladas tensas en lesiones descamativas en extremidades inferiores.
Historia clínica
Enfoque individual
Antecedentes personales: Alérgica a Penicilina. Migraña, AsmaAnamnesis: Mujer de 26 años que acude a su médico de familia por presencia de lesiones descamativas pruriginosas de predominio en extremidades inferiores desde el año de vida que presentan la aparición de ampollas tensas. No otra sintomatología acompañante. Se decide derivación a dermatología para diagnóstico del cuadro.
Exploración: Xerosis acentuada, liquenificación e hiperpigmentación en zonas de extensión y flexión junto con presencia de ampollas tensas.
Pruebas complementarias:
- Analítica: Hemograma, bioquímica y coagulación sin hallazgos patológicos. Inmunoglobulina E: 31,2 UI/mL, ANA negativo.
- Biopsia: Hiperqueratosis ortoqueratosica, acantosis regular y ampolla subcorneal con queratinocitos acantoliticos y disqueratosis en capa granulosa, neutrófilos y escasos eosinófilos. Presencia de espongiosis eosinofilica y neutrofilica.
- Inmunofluorescencia directa: No depósitos de inmunoglobulina ni de complemento
Enfoque familiar y comunitario
Madre, hermano, abuela materna, bisabuelo materno y sobrino con presencia de misma sintomatología con sospecha de ictiosis sin diagnosticar.
Juicio clínco, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Juicio clínico: Ictiosis epidermolítica superficial
Diagnóstico Diferencial: Ictiosis epidermolítica, necrólisis epidérmica tóxica, pénfigo foliáceo, incontinentia pigmenti o infección herpética
Tratamiento y planes de actuación
Tratamiento:
- N-Acetilcisteina tópica en fórmula magistral al 10 % junto con urea al 5 %
- Ebastina si prurito.
Plan de actuación: Continuar con el tratamiento indicado. Pendiente de estudio genético.
Evolución
La paciente presenta épocas en la que tiene un empeoramiento de la sintomatología, sobre todo con la menstruación, pero refiere estar mejor tras este último tratamiento.
Conclusiones (y aplicabilidad para la Medicina de Familia)
La ictiosis epidermolítica es una enfermedad hereditaria rara de la piel, que se caracteriza al nacer por enrojecimiento y descamación casi generalizados. Al desprenderse las escamas quedan zonas erosivas por ruptura de las ampollas fláccidas que se forman en la mayoría de la superficie del cuerpo, pero sobre todo en zonas de roce y grandes pliegues, donde más tarde pueden formarse verrugas o vegetaciones.
El médico de familia tiene un papel muy importante en la dermatología y en este caso aún más ya que al ser una enfermedad genética debe de indagar en los aspectos familiares del paciente. Además de saber identificar cuáles son los signos de alarma en las lesiones de la piel.
Comunicaciones y ponencias semFYC: 2024; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333
Autores
García Santos, GuillermoCS San Roque Sur. San Roque. Cádiz
Nilsen Bratgjerd, Per Amaldus
CS La Velada. La Línea de la Concepción. Cádiz
Callejón Villegas, Cristina
CS La Velada. La Línea de la Concepción. Cádiz
García Santos, Guillermo
CS San Roque Sur. San Roque. Cádiz
Nilsen Bratgjerd, Per Amaldus
CS La Velada. La Línea de la Concepción. Cádiz
Callejón Villegas, Cristina
CS La Velada. La Línea de la Concepción. Cádiz
