XXXVII Congreso de la semFYC – Madrid
del 4 al 6 de mayo 2017
Atención Primaria
Caso multidisciplinar
Mujer, 37 años, refiere debilidad progresiva de extremidades
Enfoque individual
Sin Alérgias. Hipoglucemias pospandriales. Anemia ferropénica y déficit de B12 por cirugía bariátrica. Trastorno ansioso-depresivo y adaptativo. Lumbalgía crónica. Labilidad capilar (hematomas frecuentes). Cistitis de repetición.
Tres cesáreas. Cirugía bariátrica. Cirugía de mamas y abdominoplastia reparadora hace 2años. Histerectomía/salpinguectomía por metrorragia anemizante 1año antes. Colescistectomia el mes previo, con reintervenciones 10 días después, por sospecha de obstrucción y a los 18 días por evisceración. Ambas sin lesiones.
Tratamiento de sus patologias, enoxaparina y ciprofloxacino.
Anamnesis: Debilidad proximal de los miembros, ascendente, progresiva, de 5días. Al día siguiente de cirugía, incontinencia urinaria/fecal y diarrea acuosa; posteriormente, debilidad proximal MMII, simétrica, ascendiendo a MMSS; progresiva dificultad para caminar y postural. Parestesias.
Exploración: REG. Eupneica. Estable hemodinámicamente. Hematomas múltiples. EF por aparatos anodina. Neurológica normal, salvo: tono disminuido. MMII: fuerza proximal 1/5, distal 5/5. MMSS: fuerza proximal 2/5, distal 5/5. RCP y ROT normales, rotulianos abolidos. Sensibilidad: disminuida en muslos, simétrica, radicular, variable.
Pruebas complementarias:
ECG normal.
RNM cerebro-medular: Discopatía degenerativa, protrusión/herniación, estenosis de canal cervico-dorsal.
TAC-Abdomen. Cambios postquirúrgicos por By-pass gástrico. Pequeña colección en tejido subcutáneo periumbilical. Mínima cantidad de líquido libre en pelvis
EMG1ª: polineuropatía distal y asimétrica en MMII; proximal en MMSS. 2ªEMG: progresión sugestivamente de axonal.
LCR: claro y transparente, recuento celular/glu/prot/ADA normal. Serología negativas. Auramina y cultivo negativos.
Analítica completa sin alteraciones.
Orina: no cambio de color con luz solar. Orina de 24h: porfirias altamente positivas.
Enfoque familiar
No antecedentes familiares, pendiente estudio. No proviene de área endémica, si próxima.
Desarrollo
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE.
Diagnóstico diferencial de Tetraparesia proximal aguda (porfirias, difteria, Guillén-Barré, intoxicaciones)
Problemas: Síntomas inespecíficos, generalizados. Urgencia diagnostico-terapeútica. Retraso en obtener resultados de porfiria.
Tratamiento
Hemina durante 4 días. Tratamiento sintomático.
Prevención: drogas seguras, no alcohol/ tabaco, dieta adecuada, control ecográfico de hepatocarciona (anualmente en >50), educación-consejo genético.
Evolución
Se sospechó Guillén-Barré como 1ªopción, pautando Ignmunoglubulinas.
El 2º día, ingresa en UCI por insuficiencia respiratoria, quien estabiliza; escasa mejoría.
Tras recibir confirmación de porfirias, se inicia tratamiento. Lenta recuperación, yéndose al alta con tetraparesia de menor grado
Enfermedad rara pero grave. Importante conocerla/sospecharla en AP.
En fases avanzadas, la historia y sencillo diagnostico diferencial llevan a ella.
No olvidar que también pueden tener un abdomen agudo, alteraciones psiquiátricas o neuropatías