XL Congreso de la semFYC - Valencia
del 15 de septiembre al 6 de octubre de 2020
Enfoque individual
Antecedentes familiares: Padre con “cardiopatía” e insuficiencia cardiaca a los 78 años. Tía paterna con insuficiencia cardiaca. Antecedentes personales: Tabaquismo, HTA, dislipemia. Anamnesis: Disnea de medianos esfuerzos desde hace 6 años, progresiva, hasta actualmente clase funcional NYHA III. No dolor torácico ni palpitaciones. No síncopes. Sin otra clínica. Exploración: AC soplo sistólico II/IV en borde esternal izquierdo y ápex. AP normal. Sin signos de insuficiencia cardiaca congestiva. Pruebas complementarias: ECG. ritmo sinusal a 63 pm, descenso del ST y ondas T negativas en II, cara anterior y lateral. Su MAP deriva a Cardiología. Con el ecocardiograma se descubre una miocardiopatía hipertrófica obstructiva con un gradiente severo en el tracto de salida del ventrículo izquierdo (70mm). En la RNM cardiaca se observa una alteración del patrón habitual en el ventrículo izquierdo y en la unión del septo con el ventrículo derecho, reforzando el diagnóstico de cardiomiopatía hipertrófica.Enfoque familiar y comunitario
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Juicio clínico: Miocardiopatía hipertrófica Diagnóstico diferencial: Enfermedad hipertensiva del corazón. Valvulopatía aórtica. Insuficiencia mitral. Identificación de problemas: Gran incertidumbre hasta el diagnóstico al no disponer en Atención Primaria de las pruebas de imagen indicadas.Tratamiento y planes de actuación
Se inicia tratamiento con betabloqueantes y se realiza estudio genético de la paciente.Evolución
Finalmente, tras varias semanas de tratamiento, disminuyó el gradiente hasta 29 mm y se produjo una importante mejoría clínica y de la calidad de vida de la paciente. El test genético fue positivo para una variante en el gen FHOD3 compatible con una miocardiopatía hipertrófica heredable de forma autosómica dominante.