Atención primaria. Atención especializada.

Caso multidisciplinar

Síndrome tóxico con síntomas neuropsiquiátricos.

Enfoque individual

Antecedentes personales: Encofrador. No AMC. Fumador: 4 cigarrillos/día. Alcohol: 35 UBE/semana con reducción importante el último mes. HTA.

Anamnesis: Varón 59 años con síndrome tóxico y pérdida de 12kg en un año, dos neumonías consecutivas y tos persistente con TAC torácico sin alteraciones. Consulta al ABS por cuadro de 15 días de evolución que cursa con inestabilidad de la marcha, parestesias, disestesias, alteraciones del sueño y alucinaciones visuales. Se deriva a hospital para estudio.

Exploración física: Hipertrofia parotídea. Arañas vasculares en región centrotorácica. Neurológico: Marcha insegura sin aumento base sustentación y mioclonias en barbilla y pantorrillas. Resto exploración anodina.

Pruebas complementarias:

-Analítica: glucosa 189mg/dL, HbA1c 7%, Anti-GAD positivo, cobalamina 318 pg/mL, marcadores tumorales negativos. Autoinmunidad: Ac anti-Rc CASP2 y Ac anti-Rc LG1 positivos, antineuronales negativos.

-LCR: cristalino, bioquímica normal, cultivo negativo. Autoinmunidad: Ac anti-RC CASPR2 positivo.

-TC craneal, abdominal y cervical: normales. RMN cerebral: normal. EEG: normal.

-PET-TC: pequeñas adenopatías hipermetabólicas laterocervicales bilaterales. Dos  PAAF + biopsia adenopatía cervical: linfadenitis reactiva, con correcta distribución de subpoblaciones linfocitaria, sin anomalías fenotípicas.

-EMG hallazgos compatibles con síndrome de hiperactividad muscular que junto con el insomnio sugiere trastorno autoinmune mediado por anticuerpos anti-canal de potasio.

Enfoque familiar y comunitario

Casado con 2 hijos. Buen soporte familiar.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Inicialmente el cuadro se oriento como secundario a abstinencia alcohólica, la nula mejoría con vitamina B1 y B12 nos planteo otras opciones diagnósticas, tras múltiples exploraciones se llegó al diagnóstico definitivo de encefalitis autoinmune primaria.

El diagnóstico diferencial incluye encefalomielitis diseminada, proceso neurodegenerativo, síndrome paraneoplásico y fármacos

Tratamiento y planes de actuación

Inumunoglobulinas, metilprednisolona y primera dosis de Rituximab antes del alta.

Insulinoterapia por diagnostico DM anti-GAD positivo más corticoterapia.

Evolución

Segunda dosis rituximab (al mes) con mejoría clínica, mejoría del insomnio y la inestabilidad de la marcha. Pendiente nueva dosis en 6 meses y nuevo PET-TC

La encefalitis autoinmune es una enfermedad infrecuente e infradiagnosticada, muchas veces acaba con diagnósticos psiquiátricos ante los cuales nos debemos plantear las causas autoinmunes dado su creciente reconocimiento.

Desde medicina de familia es importante la detección precoz de sus síntomas (alteraciones conducta/cognición, lenguaje, síntomas psiquiátricos..) ya que el inicio temprano del tratamiento mejora el pronóstico.