XXXIX Congreso de la semFYC - Málaga

del 9 al 11 de mayo de 2019

Comunicaciones: Casos clínicos

Síndrome de marfan en la consulta de Atención Primaria (Póster)

Ámbito del caso

Atención Primaria

Caso multidisciplinar

Motivos de consulta

Paciente de 52 años que acude a consulta de Atención Primaria por sensación de palpitaciones.

El ECG muestra taquicardia sinusal a 120 lpm y extrasístoles ventriculares. Se pautó tratamiento con Bisoprolol refiriendo mejoria clinica. Se realizó una interconsulta a Cardiología.

Historia clínica

Enfoque individual

-Fumador de 20 cigarrillos diarios.

-Dislipemia e HTA a tratamiento con dos fármacos debido a mal control.

-Intervenido por Oftalmología por catarata luxada de ojo izquierdo en 2009 y catarata luxada de ojo derecho en 2011.

 

En Cardiología se realiza un Ecocardiograma donde se evidencia una dilatación moderada de la raíz aórtica y una dilatación leve de la aorta ascendente con una leve insuficiencia aórtica. Debido a los hallazgos en las pruebas de imagen y a su probable enfermedad de Marfan se informa al paciente de la necesidad de relizar un recambio valvular.

Enfoque familiar y comunitario

Son un total de 5 hermanos: uno de ellos fallecido por patología aórtica y otro por otras causas. Una de sus hermanas está afecta de Marfan pero no tiene descendencia. La otra hermana no está afecta pero sus dos hijos han sido intervenidos de patología aórtica.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Dilatación de válvula aórtica y aneurisma de aorta ascendente en paciente con probable Síndrome de Marfan.

Tratamiento y planes de actuación

Ante los hallazgos en pruebas de imagen se decide someter al paciente a interveción de aorta ascendente, realizándose sustitución de raíz aórtica y aorta ascencente por tubo de Dacron con reimplante de la válvula aórtica (Técnica de David).

Se aconseja estricto control de cifras tensionales, abandono de tabaco y control de cifras de colesterol y triglicéridos.

Evolución

El paciente presenta un adecuando estado clinico, sin complicaciones tras la cirugía y continúa en seguimiento por el Servicio de Cardiología. También continua en seguimiento por su médico de Atención Primaria para control de FRCV, especialmente de cifras tensionales, dislipemia y cese del hábito tabáquico.

Conclusiones (y aplicabilidad para la Medicina de Familia)

Desde la consulta de Atención Primaria debemos saber identificar y relacionar síntomas que en un principio puedan parecer independientes entre sí y derivar al paciente cuándo sea necesario. Además es muy importante realizar una buena anamnesis para determinar los antecedentes familiares y así poder realizar un adecuado consejo genético dada la transmisión hereditaria de esta patología.


Comunicaciones y ponencias semFYC: 2024; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333

Autores

Castro Minguez, Sara
A Xunqueira, A Ramallosa. NIGRAN
Albo Fernández del Riego, Elena
Val Miñor. VIGO