Atención Primaria

Caso multidisciplinar

Mujer de 57 a. con diagnóstico  de sospecha de dos lesiones de carcinoma basocelular (CBC) en Atención Primaria.

Enfoque individual

Antecedentes de 5 CBC intervenidos anteriormente.

Se hace una revisión de la história clínica anterior.

Se realiza una anamnesi y una exploración física, que destaca múltiples nevus,y fibromas FACIALES, hipertelorismo, un puente nasal ancho y dos lesiones suggestivas de CBC de reciente crecimineto .

Enfoque familiar

Si se hubiera hecho el diagnóstico en época fértil , se debería de haber dado consejo genético.  La paciente no tiene hijos , actualmente está separada. Tiene dos hermanos que no estan afectados.

Desarrollo

El Sindrome de Gorlin es un transtorno genético autosómico recesivo dominante, mutación del cromosoma 9 del gen PTCH1, con una prevalencia entorno a 1/150000 sin dominancia de sexo, aunque existen casos aislados por mutación espontánia.

La tríada clásica de expresión es; múltiples nevus, queratoquistes dentales y hiperqueratosis palmo plantar.

Hay unas características TIPICAS fenotípicas FACIALES con hipertelorismo, puente nasal ancho, múltiples fibromas y nevus faciales y macrocefalia.

Si hay opción se debe hacer un análisi genético , aunque el diagnóstico es clínico siguiendo los Criterios de Kimonis (1997).

Presentan alta probabilidad  de desarrollar CBC incluso en zonas no expuestas. Pueden desarrollar anomalías esqueléticas , cardiacas y del sistema nervioso, mediante tumores o fibromas.

No tiene tratamiento, únicamente se pueden tratar las complicaciones.

Al ser un Síndrome la suma de los diagnósticos aislados nos debe de llevar a él.

Tratamiento

Las intervenciones quirúrgicas de los CBC que presente. 

La busqueda ACTIVA , mediante revisiónes en Atención Primaria de la Piel y derivación a especializada si se precisa.

Se deben adecuar las pruebas complementarias según la clínica para descartar tumores y fibromas  , siendo útiles : Eco Cardio, RM cerebro, RX mandibular, Eco Ovarios. 

Evolución

La paciente se ha sometido a múltiples intervenciones para resecar CBC.

No ha presentado otras complicaciones,

Hace seguimiento en Atención Primaria y Dermatologia.

Dadas la Atenció Primaria actual sobrecargada en lo asistencial y en competéncias, un fenotipo TÍPICO FACIAL , junto con la revisió clínica , nos puede ayudar a etiquetarlo rápidamente .

Tener unos criterios clínicos, sin necesidad de análisis costosos genéticos, és un pilar en la Atenció Primária.