Comunicaciones: Casos clínicos

Miopatía mitocondrial. A propósito de un caso (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Servicios Urgencias

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Inconsciencia

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Paciente de 27 años, sin antecedentes personales de interés. No consumo de tóxicos.  El paciente es encontrado por sus familiares en estado comatoso. Activan al equipo de emergencias que lo encuentran con un GCS 5/15. Tensión arterial 120/70, saturación a la llegada 70% que sube al 95% cuando se inicia la ventilación con balón autoinflable. Frecuencia cardíaca 120 lpm. Glucemia 134 mg/dl. Destaca la presencia de miclonías en tórax, trismus mandibular y leve asimetría pupilar. La familia niega consumo de tóxicos. 

Enfoque familiar

Tio diabético. Madre con hipotiroidismo. Padre hipertenso.

Desarrollo

Coma de origen desconocido. En este paciente habría que descartar las diferentes causas de coma.

Tratamiento

Se seda y relaja al paciente, se intuba y se traslada en UVI móvil al hospital de referencia donde ingresa en la unidad de cuidados intensivos. 

Evolución

A los cuatro días en los que permanece en coma, despierta espontáneamente y puede desintubarse.  En la exploración se evidencia tetraparesia. Pruebas complementarias: acidosis láctica en la bioquímica, en el electromiograma patrón miopático sin signos de denervación activa. Resonancia magnética: lesiones con alta señal en secuencias T2. Las pruebas complementarias hacen llegar al diagnóstico de encefalomiopatía aguda con acidosis láctica compatible con enfermedad mitocondrial tipo MELAS (mitochondrial , encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-likes episodes). Al alta el paciente recupera la fuerza en miembros superiores, quedando pérdida de fuerza en miembros inferiores.

CONCLUSIONES

El síndrome MELAS es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por episodios agudos neurológicos comparables a la apoplejía, asociados a  hiperlactatemia y miopatía mitocondrial. Las crisis pueden estar desencadenadas por una infección o por el ejercicio físico. La enfermedad está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial.

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