XL Congreso de la semFYC - Valencia
del 15 de septiembre al 6 de octubre de 2020
Enfoque individual
-Paciente de 54 años sin hábitos tóxicos ni AMC. -Antecedentes: Poliposis colónica diagnosticada a los 40 años; Hipoacusia de oído izquierdo diagnosticada a los 35 años. -Acude a urgencias por dolor torácico de características opresivas, de 5 minutos de duración, en contexto de esfuerzo moderado. Sin irradiación, sin cortejo vegetativo, sin disnea. A su llegada hemodinámicamente estable, sin signos de congestión cardíaca en la exploración física. -Destaca a nivel cutáneo la presencia de angioqueratomas en abdomen. -ECG urgente: RS a 80lpm. QRS estrecho con eje a 0º. PR de 0,16s. No alteraciones de la repolarización, presenta criterios de Sokolow-Lyon y de Cornell para hipertrofia ventricular.-A/S: Hemograma y bioquímica normal. Curva de troponinas negativa.-Ecocardiografía urgente: Ventrículo izquierdo severamente hipertrófico de predominio septal así como hipertrofia de músculos papilares. Sin alteraciones segmentarias de la contractilidad y FE 67%.Enfoque familiar y comunitario
-Madre fallecida por insuficiencia cardíaca a los 70 años.Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Diagnostico diferencial miocardipoatía hipertrófica (MCH):-Hipertensión.-Hereditaria.-Amiloidosis.-Estenosis aórtica.Tratamiento y planes de actuación
Se decide estudio ambulatorio por parte de cardiología, con prueba de esfuerzo y RM cardíaca.Al alta se inicia Bisoprolol y Enalapril a dosis bajas. *Ergometría: Positiva por clínica y ECG. Descenso del ST tipo isquémico en D1, aVL y V4-V6, en presencia de alteraciones basales. Elevación del ST en D3 y aVF, en presencia de alteración basal (1 mm en reposo). Se decide cateterismo. *Cateterismo: Sin lesiones.*RM cardíaca: VI no dilatado e hipertrofia septal más localizada en el tabique con función global normal y secuencias de realce tardío T1 mapping inferior a la normalidad. Aceleración ligera de la velocidad en el tracto de salida.Evolución
Ante la presencia de angioqueratomas, hipoacúsia, y MCH se sospechó enfermedad de Fabry. Se decide realización de A/S con actividad enzimática en leucocitos siendo 0.03nmol/min (c.Se confirma diagnóstico de enfermedad de Fabry y se deriva a centro de referencia de metabolopatías.Se inicia tratamiento enzimático sustitutivo con Agalsidasa.Se realiza estudio genético familiar, diagnosticándose a algunos de ellos.