Comunicaciones: Casos clínicos

Miastenia gravis generalizada seronegativa (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atenición Primaria, Servicio de Urgencias y Atención especializada.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Cansancio, debilidad mandibular al masticar y ptosis palpebral de ojo derecho fluctuante.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes:

Trabaja en agricultura. No trabajo con tóxicos.

HTA. Fumador de 2 puros/semana desde los 30 años. Bebedor moderado.

Hernias discales L4-L5 y L5-S1.

Anamnesis:

Varón de 48 años que presenta cuadro de varios meses de evolución de cansancio en brazos, debilidad mandibular al masticar y ptosis palpebral de ojo derecho. El cuso es fluctuante.

Exploración:

Neurológica normal, salvo leve ptosis palpebral. Pero con pruebas de fatigabilidad empeoramiento del cansancio y de ptosis.

Pruebas complementarias:

No alteraciones analíticas y los anticuerpos antireceptor de acetilcolina y anti-Musk son negativos. Tampoco Ac anti-contactina ni LRP4 negativos.

El estudio neurofisiológico confirma que se trata de un trastorno de placa motora (nervio espinal izquierdo y faciales).

TAC torácico: pequeños restos tímicos en mediastino anterior. Sin datos de timoma actualmente.

Enfoque familiar

Sospecha diagnostica, seguimiento y control de crisis miastémicas (por farmacos).

Control de TA y glucemia.

Desarrollo

Miastenia Gravis generalizada seronegativa (estadio IIA con anti R Ach negativos). No timoma.

Tratamiento

Se inicia tratamiento con inhibidores de la colinesterasa, se pauta una tanda de inmunoglobulina a altas dosis mejorando los síntomas significativamente.

Dacortin 75 mg/día al menos durante 2-3 meses.

Mestinon 1cp/6h y según síntomas de debilidad puede aumentar hasta 2 cp/4-6h.

A los 4 meses inicio de:

Imurel (Azatioprina) 50mg/12h 1 mes y continuar con 1-1-1 indefinido.

Descenso de Dacortin.

Se mantiene con corticoides y se asocia Azatioprina, permaneciendo estable en la actualidad.

Evolución

Se valora por Neumología con diagnostico de SAHS de muy severa intensidad. Tras inicio de imurel.

Además: Obesidad. Desviación septal. Hipertrofia parcial de paladar. DM tipo 2.

Se valora en Unidad especializada de Neuromuscular no objetivandose Ac anti LRP4: la estrategia terapéutica es similar a MG seropositiva pero sin clara indicación de timectomia por ausencia de timoma.

CONCLUSIONES

Se presenta una Miastenia Gravis generalizada seronegativa. Enfermedad compleja que precisa sospecha por MAP y estudio multidisciplinar para llegar al diagnóstico y valoración del tratamiento.

Es importante el seguimiento de estos paciente desde primaria, saber reconocer síntomas sugestivos de crisis miasténica y tener en cuenta los múltiples fármacos que pueden empeorar su enfermedad de base.

La ausencia de anticuerpos antiacetilcolina no descarta la existencia de esta enfermedad (10-20%).

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