Comunicaciones: Casos clínicos

Los genes pueden jugarte una mala pasada (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria y servicio de Urgencias.

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Disnea y dolor de MID.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Paciente de 62 años en seguimiento en la consulta de Atención Primaria tras Ingreso en Neumología por cuadro disnéico con diagnóstico de TEPA hace un mes. HTA. DSLP en tratamiento activo con Acenocumarol.

AF: Padre fallecido por ACV trombótico. Dos de sus hermanas en tto con ACO por FA.

Acude por cuadro disnéico, junto con clínica de infección respiratoria de 10 días de evolución, refractaria a tratamiento antibiótico y aumento de MID

A la exploración destaca, taquipnea sin uso de musculatura accesoria.

ACR tonos ritmicos. MVC con roncus dispersos.

Abdomen. Blando, depresible, no doloroso a la palpacion. Sin defensa.

MMII aumento de MID con eritema y dudoso empastamiento.

Se solicita analítica general, Rx de Tórax Eco doppler y AngioTAC.

Analítica: Dimero D 5.5. Resto, sin alteraciones.

Rx de tórax: Pinzamiento de SCF y elevación del diafragma.

Eco doppler normal.

Angio TAC: Defecto de replección en arteria lobar inferior izquierda y en ramas subsegmentaria de LID. Aumento de morfología triangular en relación con infarto pulmonar.

Enfoque familiar

Buen apoyo familiar. Casado y con dos hijos.

Desarrollo

JC: Tromboembolismo Pulmonar Agudo.

D.D. Infección respiratoria

Tromboembolismo agudo.

Insuficiencia cardiaca.

Tratamiento

Se inició tratamiento con Tinzaparina e ingreso en planta de Neumología.

Evolución

Durante su ingreso se realizó estudio genético sanguíneo por hipercoagulabilidad con mutación del factor XII, MTHFR y homocisteinemia.

CONCLUSIONES

En ocasiones este tipo de mutaciones pasan inadvertidas. Debemos indagar en pacientes con fenómenos trombóticos de repetición para prevenir futuros eventos.

Autores