XXXVIII Congreso de la semFYC – Barcelona
del 10 al 12 de mayo de 2018
Mixto
Caso multidisciplinar
Lesiones mucosa oral.
Enfoque individual
Antecedentes Personales: Varón de 52 años, sin RAMC, FRCV ni hábitos tóxicos. ERGE. Amigdalectomía. Polipectomía colónica (colonoscopias periódicas por AF, madre y dos tías maternas con ca.colon)
Anamnesis: paciente que acude a su Médico de Familia por presentar lesiones marronáceas asintomáticas en labios desde hace un mes, que le resultan poco estéticas y desea exéresis.
Exploración Física: Lesiones circulares hiperpigmentadas en región central de ambos labios y algunas en mucosa yugal. Varias maculas ovaladas marronáceas de 2-3 mm de diámetro distribuidas a lo largo del primer dedo de la mano izquierda. No impresionan de criterios de alarma.
Pruebas Complementarias: Analítica normal. SOH negativa.
Anatomía Patológica pólipos resecados en colonoscopias: un pólipo hiperplásico en la primera y tres hamartomatosos en la segunda.
Enfoque familiar
Casado. Acude siempre con su esposa a la consulta.
Desarrollo
Melanosis acral y de mucosa oral. Síndrome de Peutz Jegher.
Tratamiento
Ante la presencia de dichos hallazgos cutáneos y los antecedentes personales de hamartomas se cumplen criterios para definir un Síndrome de Peutz-Jeghers.
El paciente debe tener un seguimiento tanto por atención primaria (hemograma, función hepática y SOH anual) como por Digestivo (endoscopias digestivas altas, colonoscopias, ecografías abdominales) y seguimiento ginecológico/urológico.
Además hay que extender el estudio a familiares de primer grado y alertar ante las posibles lesiones o complicaciones (hiperpigmentacion, dolor abdominal, hemorragias digestivas…) por las que el paciente o ellos debieran consultar.
Evolución
Sin complicaciones.
El SPJ es debido a una mutación del gen STK11 cr 19p13 . Para su diagnóstico requiere dos de los tres criterios: Pólipos hamartomatosos gastroduodenales; léntigos en boca, nariz, labios, mucosas y palmas y plantas; AF de dicho síndrome. Supone un riesgo aumentado de ca. Colon (hamartoma, displasia o cáncer) y también de cuello uterino, ovario, endometrio, mama y páncreas. Sus posibles complicaciones son invaginación intestinal, hemorragia digestiva y oclusión intestinal por crecimiento de los pólipos.
Con este caso clínico se pone de manifiesto la gran importancia de una completa anamnesis y exploración por menorizada. Y la importancia de conocer las lesiones cutáneas para llegar a un diagnóstico y abordaje precoz de determinadas enfermedades sistémicas.