XXXVII Congreso de la semFYC – Madrid
del 4 al 6 de mayo 2017
Atención Primaria
Caso multidisciplinar.
Dolor y deformidad de ambos pies, torpeza motora y caídas. Malestar emocional.
Enfoque individual
Mujer de 28 años. Antecedentes de fibrilación auricular paroxística (2012) con estudio negativo. Fumadora 12paquetes/año. Consulta hace 3 años por clínica progresiva de torpeza motora distal, deformidad progresiva de pies cavos con mayor inestabilidad, parestesias en extremidades inferiores (EEII), fasciculaciones en muslos, rampas en brazos y piernas.
Exploración física: Leve dismetría, disminución fuerza distal e hipoestesia en cara interna EEII, deambulación hiperlordótica de puntillas por deformidad pies cavos. Reflejo aquíleo bilateral abolido, cutáneoplantar indiferente. Resto normal.
TC lumbar: Raquisquisis S1 sin defectos musculares. Potenciales evocados: neuropatia axonal sensitivo-motora simétrica de leve intensidad y predominio en EEII.
Electromiograma: polineuropatia axonal mixta en EEII con marcada degeneración axonal motora.
Derivada a neurología se orienta como neuropatía hereditaria sensitivo motora axonal Charcot-Marie-Tooth tipo 2.
Enfoque familiar
Antecedentes familiares de cáncer colorrectal (éxitus madre a los 30 años y abuelo materno). Padre éxitus a los 44 años por cirrosis hepática alcohólica.
Trabaja de peluquera. Vive con su pareja que tiene dificultades para aceptar y entender el diagnóstico.
Desarrollo
Paciente joven con enfermedad crónica degenerativa. Afectación de la calidad de vida y la capacidad laboral.
Problemas: 1. Deformidad de los pies con dificultad para deambular y con múltiples caídas. 2. Dificultad para aceptación de la enfermedad y discapacidad por parte de la paciente y la pareja. 3. Ansiedad respecto al futuro profesional
Tratamiento
Se deriva a traumatología (COT) y rehabilitación (RHB). Escucha activa, seguimiento y soporte emocional. Recursos de entidades y asociaciones de afectados. Se ofrece consejo genético
Evolución
A los 3 años de seguimiento, realiza RHB de mantenimiento con mejoría clínica. COT ha realizado corrección de la deformidad pie cavo-varo izquierdo, derecho pendiente.
Aceptación de la enfermedad, pendiente valoración del grado de discapacidad y reincorporación laboral a tiempo parcial. Contacto por redes sociales con otros afectados.
El papel de la medicina de familia es fundamental en patologías degenerativas, sobretodo en pacientes jóvenes. Tenemos que crear vínculo y acompañar en el malestar emocional, así como preservar la capacidad funcional y favorecer la autonomía.
La paciente autoriza la comunicación y proporciona las fotografías.