XXIII Jornadas de Residentes y V de Tutores de la semFYC
22 y 23 de noviembre de 2019
Enfoque individual
Mujer de 34 años, con antecedentes de convulsiones y patrón genético compatible con Charcot-Marie-Tooth por línea paterna asintomática. Refiere hipoestesia distal en las 4 extremidades desde hace un mes con empeoramiento progresivo. Recientemente asocia torpeza para coger objetos e inestabilidad de la marcha.Enfoque familiar y comunitario
Juicio clínco, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Juicio clínico: Síndrome sensitivo-atáxico subagudo.
Diagnóstico diferencial: polineuropatías adquiridas (gammapatías monoclonales, diabetes, neuropatías tóxicas) o heredadas (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o neuropatía amiloidea transtiretina)Tratamiento y planes de actuación
Inician tratamiento en planta con metilprednisolona 1gr/24h con mejoría progresiva en 5 días.Evolución
Realizan pruebas de imagen y analítica de sangre con inmunoglobulinas y serologías que son normales. En la punción lumbar se objetiva hiperproteinorraquia. El electroneurograma y el electromiograma son sugestivos de desmielinización adquirida.
Se diagnostica de polineuropatía desmielinizante crónica idiopática.
Continúa con prednisona 50 mg/día asociada a calcio y vitamina D durante 3 meses. Tras ello, se inicia descenso progresivo sin recaídas que dura 4 meses. Actualemente la paciente se encuentra asintomática y en tratamiento con prednisona 7.5 mg/día.
- A pesar de que la genética orientaba a una patología, hay que realizar un diagnostico diferencial y estar abierto a otras opciones.
- Es necesario conocer los recursos disponibles para médicos y pacientes con enfermedades raras en nuestra consulta.