Atención Primaria 

Hipoglucemias inadvertidas

Enfoque individual

Antecedentes personales: Diabetes Mellitus (DM) de más de 35 años de evolución, inicialmente tratada con antidiabéticos orales con mala respuesta, desde hace años insulina en pauta bolo basal. Retinopatía diabética a tratamiento antiangiogénico, dislipemia, hipertensión arterial. Anamnesis: varón de 73 años acude para control de salud, está preocupado por hipoglucemias detectadas en glucómetro. Exploración física: Tez morena. Peso 76 kg. Talla 1,66 m. IMC 27,5 kg/m2. Resto anodino Resultados analíticos: hemoglobina glicosilada 7,4%.

Enfoque familiar y comunitario

Hijos heterocigotos para la mutación del gen C282Y.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Identificación de problemas y diagnóstico diferencial: ante un paciente con DM de inicio en la juventud en ausencia de obesidad debemos sospechar diabetes poco frecuentes. Se remite a Endocrinología donde se descarta DM autoinmune (antiGAD negativos) y pancreatitis crónica (elastasa pancreática fecal normal). Se solicita estudio genético de hemocromatosis ante ferritina de 535 ng/ml (20-250) e índice de saturación de transferrina de 67% (20-45%),  confirmándose   la mutación C282Y en homocigosis. Juicio clínico: Diabetes Mellitus secundaria a hemocromatosis.

Tratamiento y planes de actuación

Remitido a Digestivo para inicio de flebotomías. Ajuste de insulina. 

Evolución

Tras comenzar con flebotomías presenta un aumento de hipoglucemias, la mayoría de ellas inadvertidas. Se evidencia menor requerimiento de insulina y se ajusta la dosis, además de colocación de sensor de monitorización de glucosa con alarmas.

La DM tipo 2 se relaciona con el síndrome metabólico y la obesidad está presente casi invariablemente. En pacientes no obesos con difícil control glucémico debemos plantearnos causas menos frecuentes. Uno de esos ejemplos es la hemocromatosis, enfermedad por sobrecarga de hierro caracterizada por la tríada de hepatopatía, diabetes e hiperpigmentación. Un 50-60% de estos pacientes pueden desarrollar DM y un 80% algún grado de intolerancia a la glucosa. Inicialmente existe resistencia a la insulina, inducida por la acumulación de hierro hepático, donde son útiles los antidiabéticos orales. En fases posteriores está demostrado el déficit secretor por acumulación de hierro pancreático, requiriendo insulina. Las flebotomías reducen la afectación orgánica y, en consecuencia, mejoran el control de la diabetes.