Atención Primaria

Astenia y pérdida de peso

Enfoque individual

Antecedentes personales:  - No RAM. 
 - No hábitos tóxicos 
 - No factores de riesgo cardiovascular - Hipotiroidismo  - Intervenciones: Tiroidectomia + yodo radiactivo por bocio.  - Tratamiento: levotiroxina 150 mcg/24h   Anamnesis: Mujer de 52 años, que consulta por astenia, anorexia, pérdida de 10 kg de peso, acompañado de nauseas y vómitos de repetición de 6 meses de evolución. Presenta hiperpigmentación de manos y areolas mamarias sin exposición solar previa.  En las últimas semanas, añade episodios de hipotensión. No otra sintomatología por aparatos. Exploración:  Aceptable estado general. Hemodinámicamente estable (FC 95, TA: 102/73 mmHg). Eupneica y afebril. Hiperpigmentación piel y mucosas, más acentuado en manos. Abundantes nevus en pecho y espalda. Auscultación, abdomen y miembros inferiores anodinos.

Enfoque familiar y comunitario

2 hermanos con carcinoma de colon (Síndrome Lynch tipo 2). 

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Síndrome constitucional a estudio en paciente con antecedente familiar de síndrome de Lynch. A descartar: Enfermedad de Adisson, hemocromatosis, cirrosis biliar primaria. 

Tratamiento y planes de actuación

Se solicitó: Analítica incluyendo metabolismo del hierro, cortisol y corticotropina (ACTH) y perfil biliar.  Serología hepática. Sangre oculta en heces (SOH)  

Evolución

En las pruebas complementarias se objetivó: Analítica: Corticotropina 1047.0pg/mL, Cortisol 1.28microg/dL, Vitamina B12 < 100pg/mL, metabolismo hierro normal. Hemograma normal.  Serologías: Negativas SOH: Negativo Los resultados analíticos permitieron confirmar la sospecha diagnóstica, destacando: importante elevación de ACTH y descenso cifras de cortisol. Además, de déficit de vitamina B12. Se realizó interconsulta a Endocrinología para inicio de tratamiento y seguimiento. Se inició tratamiento con vitamina B12 e Hidroaltesona en pauta durante 3 semanas con posterior dosis de mantenimiento. Se le advirtió sobre la necesidad de doblar la dosis de hidroaltesona ante cualquier situación de estrés o acudir a urgencias si presentara intolerancia a la vía oral.  

Se presenta un caso de enfermedad de Adisson en paciente que debuta con síndrome constitucional, intolerancia digestiva e hiperpigmentación. El diagnóstico es sencillo mediante estudio analítico si sospechamos la enfermedad. El tratamiento con esteroides permitió la resolución del cuadro.