Enfoque individual

Paciente varón de 15 años sin antecedentes personales de interés. Acude  a su centro de salud por sensación de cansancio al realizar actividades de moderada intensidad, tras infección respiratoria de vías altas  en días previos y coloración según su madre “más amarillenta”. Además refiere que le pasó algo similar hace un par de años, pero no acudió al médico por resolverse de forma espontánea.

Buen estado general. Consciente orientado y colaborador. Glasgow 15/15. Sat O2 98%. TA 125/78. Afebril. Leve tinte ictérico. ACP: rítmica sin soplos con MVC. Abdomen: blando depresible no masas ni megalias. No doloroso a la palpación profunda.

Analítica: Hb 11 g/dl, VCM 85 fL, CHCM levemente aumentado, reticulocitos: 6%, resto hemograma y cogulación normal.

Bilirrubina Indirecta: 2.8 mg/dl, LDH 400 U/l, haptoglobina 30 mg/dl, test de fragilidad osmótica positivo, test de coombs directo negativo y en frotis de sangre periférica se observan esferocitos. Resto de bioquímica normal.

Serología VHC, VHB, VHC, parvovirus B19 y VEB negativos.

Ecografía abdominal se observa mínima esplenomegalia.

Enfoque familiar y comunitario

Juicio clínco, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

JC: esferocitosis hereditaria 

Diagnóstico diferencial: AHAI, mononucleosis infecciosa

Tratamiento y planes de actuación

El paciente presentó buena evolución y no precisó tratamiento.

Evolución

Se desestimó la posibilidad de esplenectomía, por la clínica leve y autolimitada del paciente, y se consensuó realizar seguimiento por consulta externa, salvo nuevo episodio de crisis hemolítica o anemia sintomática.

La esferocitosis hereditaria es la causa más común de los defectos de membrana del eritrocito que cursa con anemia, ictericia y esplenomegalia. La evolución clínica puede estar acompañada de una serie de complicaciones, siendo la crisis hemolítica la más frecuente.

La prueba más utilizada para su diagnóstico es el test de fragilidad osmótica. Lo importante de este caso, es saber los diagnósticos diferenciales de las anemias y causas de hiperbilirrubinemia. De este modo desde primaria con una analítica sanguínea y la clínica acompañante, se puede orientar al diagnóstico de anemia hemolítica. Además, de recalcar la importancia de preguntar por los antecedentes familiares. En este paciente, su padre padecía la misma enfermedad y el conocer ese dato (que se desconocía en un principio) hubiera orientado más el diagnostico desde el inicio.