Atención Primaria

Preocupación por sus AF de muerte súbita.

Enfoque individual

Varón de 63 años con AF de muerte súbita y AP: AIT,  HTA, dislipemia, SAOS, depresión, artrosis, estenosis del canal lumbar, tendinosis y bursitis trocantérea superficial izquierda, quiste de Baker y enfermedad de Osgood-Schlatter en rodilla izquierda. Dado su elevada preocupación por sus AF decidió realizarse un mapeo genético privado, en el que se detectó una alteración compatible con síndrome de CARASIL.

Enfoque familiar y comunitario

Según la Federación Española De Enfermedades Raras, un paciente con una enfermedad rara espera unos 4 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años. Mientras tanto el paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento(29,37%), recibe algún tratamiento inadecuado (17,9%) o su enfermedad se ha agravado (31,26%)  

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Nuestra sospecha diagnóstica es síndrome CARASIL. Realizaremos un DD con: vasculitis primaria del SNC, enfermedad de Binswanger, CADASIL, enfermedad de Nasu-Hakola, esclerosis múltiple progresiva crónica, leucoencefalopatía y síndrome de Werner.

Tratamiento y planes de actuación

Para completar el estudio solicitaremos una RM cerebral, en la cual se observarán lesiones hiperintensas en sustancia blanca, infartos lacunares múltiples y/o arterioesclerosis en las arterias cerebrales pequeñas.

Evolución

No tiene cura. El pronóstico es desfavorable, los pacientes suelen estar postrados en cama 10 años tras la aparición de la enfermedad, pudiendo vivir 20-30 años.

El manejo de las enfermedades raras plantea un desafío debido a la especialización que requiere, al coste elevado de los tratamientos disponibles y a la necesidad de adoptar decisiones clínicas y de financiación de medicamentos en un marco caracterizado por la incertidumbre acerca de los beneficios que los tratamientos pueden ofrecer.