Comunicaciones: Casos clínicos

Debut movimientos coreicos (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Mixto; la mayor parte en Atención Primaria, pero también en Atención Especializada y Urgencias.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Paciente con secuelas de poliomielitis en la infancia que acude a consulta por un cuadro de lumbalgia y apreciamos en ella movimientos involuntarios en cara y miembros superiores.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: mujer de 55 años con hipotiroidismo subclínico, alergia la polen, esguince de tobillo, dorsalgia y lumbalgia recidivantes. Acortamiento pierna derecha con escoliosis compensadora.

Anamnesis: se trata de una paciente con secuelas de poliomielitis en la infancia que debuta con movimientos involuntarios en cara y MMSS. Nos ponemos a indagar sobre sus antecedentes familiares y averiguamos que su madre padeció Corea de Huntington.

Exploración: física general y por aparatos y sistemas normal, excepto los movimientos involuntarios anteriormente citados, espasmódicos rápidos e incontrolables.

Pruebas complementarias: (derivación de paciente a Neurología) estudio genético positivo para C de Huntington con 40 repeticiones de CAG y RNM craneal.

Enfoque familiar

Familia nuclear en etapa IV (contracción parcial), en familia normofuncional.

Red social con alto apoyo emocional e interacción social positiva. Acontecimientos vitales estresantes: diagnóstico E. Huntington, pérdida de la independencia laboral, diagnóstico hijo portador de la enfermedad.

Como antecedentes familiares: abuelo materno, madre y hermanos con E. Huntington.

Desarrollo

Corea de Huntington con deterioro cognitivos prefrontal.

Diagnósticos dierenciales: espasticidad por polio, corea de Syndenham, enfermedad de Wilson, neuroacantosis, corea benigna familiar, causa infecciosa, LOES cerebral.

Tratamiento

Tetrabenazina y tratamiento antidepresivo, seguimiento y apoyo emocional por nuestra parte y por Salud Mental y seguimiento por Neurología.

Evolución

Actualmente nuestra paciente está estable, aunque incapacitada laboralmente y con una calidad de vida muy limitada.

Es su marido quién acude a nuestras citas en consulta en la mayoría de las ocasiones.

CONCLUSIONES

Creemos que este caso contribuye a demostrar que Medicina de Familia es una especialidad donde nunca hay que dejar de estar alerta y con un campo de trabajo tan amplio como nosotros mismos queramos. Todo se lo debemos al contacto reiterado con nuestros pacientes, pues somos los primeros profesionales a los que consultan, discerniendo así, entre los siguientes pasos a seguir para un correcto diagnóstico y tratamiento si fuera necesario.

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