Realizamos el estudio de un hombre de 79 años en el ámbito de la Atención Primaria, en concreto en la asistencia en su domicilio

Dificultad en la marcha e inestabilidad, con disartria escándida de 30 años de evolución, con varias caídas y traumatismos en los últimos meses.

Enfoque individual

NAMC

No hábitos tóxicos

FRCV:

Hipercolesterolemia; HTA; Obesidad; NO DM.

Antecedentes Personales de interés:

Sistema musculoesquelético: Fx calcáneo 2006; luxación de hombro derecho (2006); Fx de Colles izquierdo en 07/2019.

Sistema nervioso: Síndrome cerebeloso degenerativo; infartos lacunares; atrofia cerebelosa.

ANAMNESIS

Hombre de 79 años que padece un cuadro de ataxia cerebelosa degenerativa desde los 50 años, en el que destacan inestabilidad, dificultad de la marcha y disartria escándida. Su estado le provoca un gran nivel de discapacidad y dependencia (severa, según el Índice de Barthel), así como de alto riesgo de caídas (medido con la escala Downton).

Exploración Neurológica:

Disartria escándida, muy poco inteligible. Nistagmo multidireccional en todas las posiciones de la mirada. Leve hipometría en seguimiento y sácadas verticales. Dismetría apendicular severa de predominio MSd. Atrofia de los MMII por desuso. Grave inestabilidad en la bipedestación y la marcha, Romberg negativo.

Enfoque familiar y comunitario

El usuario vive con su esposa en una Vivienda de Protección Oficial (VPO) mal adaptada para su situación funcional, incrementando el riesgo de caídas

Su mujer es la principal cuidadora y padece el llamado síndrome del cuidador quemado (medida en la escala Zarit).

Juicio clínco, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

El usuario padece un síndrome cerebeloso degenerativo de posible causa hereditaria, en concreto, una ataxia espinocerebeloso 1 (SCA 1).

Durante la evolución de la enfermedad de nuestro usuario, se ha realizado diagnóstico difernecial con  Esclerosis Múltiple y Atrofia de Múltiples Sistemas.

Tratamiento y planes de actuación

Amantadina 100 mg

Baclofeno 10 mg

Medicación antiHTA, antiDl y antiDM.

Estrategia de rehabilitación para ataxia y adaptabilidad del entorno para prevenir caídas.

Evolución

Mediante la rehabilitación y la mejora en la adaptabilidad del entorno, se ha reducido el riesgo de caídas.

La Medicina de Familia es la clave en la conservación o mejora de la funcionalidad y descenso de las comorbilidades en personas con patologías crónicas y degenerativas.