Atención Primaria, Atención Especializada. 

Enfoque individual

Mujer de 50 años, sin alergias ni antecedentes de interés excepto consumo habitual de tabaco. Paciente poco frecuentadora, acude a consulta por cuadro de astenia marcada y pérdida progresiva de peso, con vómitos ocasionales, desde hace más de seis meses. No presenta otra clínica asociada a ningún nivel, ni ha tomado fármacos recientemente. No antecedentes familiares de neoplasias ni carga genética. Con una exploración física rigurosamente normal, se solicita analítica por sospecha de anemia, que se descarta, pero objetivándose un importante deterioro de la función renal (Creatinina 8.66 mg/dL) no conocido previamente, iones dentro de la normalidad, albúmina 60 con proteínas totales en rango de normalidad y proteinuria positiva en micción aislada. Se solicita proteinuria en orina de 24 horas, resultando 10.91 g/24H. Se remite urgente a Nefrología ante la insuficiencia renal y síndrome nefrótico impuro (sin edemas); tras realizar biopsia renal comienza tratamiento corticoideo e inicia diálisis. En la biopsia se objetivan depósitos glomerulares de material rojo Congo positivo con refringencia, sospechosos de amiloidosis, confirmándose amiloidosis primaria por cadenas ligeras tras biopsia de médula ósea. 

Enfoque familiar y comunitario

Juicio clínco, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Amiloidosis primaria de cadenas ligeras con afectación renal. Síndrome nefrótico impuro. 

Tratamiento y planes de actuación

Tras recibir ciclo de Metilprednisolona, Ciclosporina y Bortenozib, la paciente se encuentra actualmente pendiente de autotransplante de médula ósea.

Evolución

Continúa en diálisis, con mejoría progresiva de la función renal. Resto de estudios de extensión han descartado afectación de otros órganos diana.

En la amiloidosis primaria (AL), la forma más común de esta enfermedad, una población clonal de células plasmáticas produce una cadena ligera monoclonal, precursora de las fibrillas amiloides que pueden depositarse en cualquier órgano o tejido, excepto el sistema nervioso central. Es un trastorno de evolución rápida, cuyos síntomas iniciales (astenia y adelgazamiento) son comunes, pero el diagnóstico no se confirma hasta que surgen síntomas por la disfunción de un órgano diana, pudiendo llevar en último término a la muerte del paciente. Sin tratamiento, la supervivencia mediana de los pacientes con AL es de 12 meses. Desde Atención Primaria resulta fundamental una correcta orientación clínica de los pacientes. En último término, el abordaje inicial adecuado de los problemas de salud llevan al diagnóstico y manejo adecuados.