XL Congreso de la semFYC - Valencia
del 15 de septiembre al 6 de octubre de 2020
Enfoque individual
Antecedentes familiares: madre fallecida a los 52 años de cáncer de mama metastásico, diagnosticado a los 32 años y abuelo materno fallecido por cáncer colorrectal a los 80 años, diagnosticado a los 73 años. Antecedentes personales: Síndrome anémico de inicio en 2009 en contexto de menstruaciones muy abundantes desde menarquia. Se realizó valoración ginecológica y se pautó tratamiento con sulfato ferroso diario y ácido tranexámico durante las menstruaciones con mejoría de las cifras de hemoglobina (Hb). En los siguientes años fue presentando de forma intermitente episodios de anemia con intervalos de remisión tras tratamiento. En dos ocasiones presentó cifras de Hb 1000ng Hb/mL) y se derivó para colonoscopia. La colonospia reveló la presencia de incontables pólipos de aspecto adenomatoso.Enfoque familiar y comunitario
Se ha realizado estudio genético y colonoscopia a familiares de primer grado.Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Poliposis Adenomatosa Familiar. El estudio genético objetiva una mutación patogénica del gen APC.Tratamiento y planes de actuación
Proctocolectomía laparoscópica profiláctica con ileostomía de protección y se planifica anastomosis ileoanal en un segundo tiempo.Evolución
Anatomía Patológica: Múltiples adenomas tubulares y tubulovellosos (>1000) con presencia focal de displasia de alto grado en algunos pólipos.